EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

EL PROYECTO GENOMA HUMANO ( P G H ) ,ES UN CONOCIDO PROYECTO INTERNACIONAL DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA CON EL OBJETIVO FUNDAMENTAL DE DETERMINAR LA SECUENCIA DE PARES DE BASES QUÍMICAS QUE COMPONEN EL ADN E IDENTIFICAR Y CARTOGRAFIAR LOS APROXIMADAMENTE 20.000-25.000 GENES DEL GENOMA HUMANO DESDE UN PUNTO DE VISTA FÍSICO Y FUNCIONAL.

EN EL AÑO 2003 LA COMUNIDAD CIENTÍFICA ALCANZARON UNA META MUY BUSCADA : OBTENER LA SECUENCIA DE LOS 3 MIL MILLONES DE PARES DE BASES QUE COMPONEN EL GENOMA HUMANO, EL ORDEN DE LAS BASES A (ADENOSINA), T (TIMINA), C (CITOSINA), Y G (GUANINA) CONSTITUÍAN LAS INSTRUCCIONES EXACTAS NECESARIAS PARA MANTENER Y REPRODUCIR UN ORGANISMO VIVO.

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (PGH) HA SERVIDO PARA EXPLORAR NUESTRO AMBIENTE GENÉTICO Y PARA PONERNOS AL TANTO DE LOS RECURSOS BENEFICIALES QUE PUEDEN CONTRIBUIR A ENTENDER Y MEJORAR NUESTRAS VIDAS.9 EL PGH TRATA CON EL DESCUBRIMIENTO Y LA SECUENCIACIÓN DEL COMPLEMENTO COMPLETO DE ADN DE UNA CÉLULA SOMÁTICA HUMANA. EL GENOMA HUMANO ES LA SECUENCIA DE ADN DE UN SER HUMANO. ESTÁ DIVIDIDO EN 24 FRAGMENTOS, QUE CONFORMAN LOS 23 PARES DE CROMOSOMAS DISTINTOS DE LA ESPECIE HUMANA (22 AUTOSOMAS Y 1 PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES). EL GENOMA HUMANO ESTÁ COMPUESTO POR APROXIMADAMENTE ENTRE 25000 Y 30000 GENES DISTINTOS. CADA UNO DE ESTOS GENES CONTIENE CODIFICADA LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA LA SÍNTESIS DE UNA O VARIAS PROTEÍNAS (O ARN FUNCIONALES, EN EL CASO DE LOS GENES ARN). EL "GENOMA" DE CUALQUIER PERSONA (A EXCEPCIÓN DE LOS GEMELOS IDÉNTICOS Y LOS ORGANISMOS CLONADOS) ES ÚNICO. LOS CUALES LLEVAN LA INFORMACIÓN PARA LA ELABORACIÓN DE LAS PROTEÍNAS REQUERIDAS POR EL ORGANISMO, LAS QUE DETERMINAN EL ASPECTO, EL FUNCIONAMIENTO, EL METABOLISMO, LA RESISTENCIA A INFECCIONES Y OTRAS ENFERMEDADES Y TAMBIÉN ALGUNOS DE SUS PROCEDERES.

DICHO DE OTRA MANERA ES EL CODIGO ,QUE HACE POSIBLE SER COMO SOMOS.

        

 SE CONOCE QUE EL GEN ES LA UNIDAD FÍSICA, FUNCIONAL Y FUNDAMENTAL DE LA HERENCIA. ES UNA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS ORDENADA Y UBICADA EN UNA POSICIÓN ESPECIAL DE UN CROMOSOMA. UN GEN CONTIENE EL CODIGO ESPECIFICO DE UN PRODUCTO FUNCIONAL.

EL ADN ES LA MOLÉCULA QUE CONTIENE ,EL CODIGO DE INFORMACION GENETICA. ES UNA MOLÉCULA CON UNA DOBLE HEBRA QUE SE MANTIENEN JUNTAS POR UNIONES ENTRE PARES DE BASES DE NUCLEÓTIDOS.

            

LOS NUCLEÓTIDOS CONTIENEN LAS BASES ADENINA(A), GUANINA (G), CITOSINA (C) Y TIMINA (T).

PARA MUCHOS ES DIFÍCIL ENTENDER ESTE TÉRMINO DE GENOMA HUMANO. ESTE PUEDE RESUMIRSE COMO EL CONJUNTO DE INSTRUCCIONES PARA CONSTRUIR UN ORGANISMO, HUMANO O CUALQUIERA ,CONTIENE EL DISEÑOO DE LAS ESTRUCTURAS CELULARES Y LAS ACTIVIDADES DE LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO. EL NÚCLEO DE CADA CÉLULA CONTIENE EL GENOMA QUE Y ÉSTE A SU VEZ ESTÁ CONSTITUIDO POR 24 PARES DE CROMOSOMAS, QUE A SU VEZ CONTIENEN ALREDEDOR DE 80.000 A 100.000 GENES. ESTOS ÚLTIMOS QUE FORMADOS POR 3 BILLONES DE PARES DE BASES, CUYA SECUENCIA HACE LA DIFERENCIA ENTRE LOS ORGANISMOS.

SE LOCALIZA EN EL NÚCLEO DE LAS CÉLULAS. CONSISTE EN HEBRAS DE DNA ESTRECHAMENTE ARROLLADAS Y MOLÉCULAS DE PROTEÍNAS ASOCIADAS, ORGANIZADAS EN ESTRUCTURAS LLAMADAS CROMOSOMAS. SI ESTAS HEBRAS SE DESENROLLAMOS Y SE ADOSAN SE PODRÁ CONSTATAR QUE MIDE MÁS DE 5 PIES, SIENDO SU ANCHO DE MAGNITUD ÍNFIMA, ALREDEDOR DE 50 TRILLONÉSIMOS DE PULGADA.

EL ADN QUE CONFORMA EL GENOMA, ES PORTADOR DE LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA CONSTRUIR Y MANTENER LA VIDA DESDE EL ORGANISMO MÁS SIMPLE HASTA EL SER HUMANO. COMPRENDER COMO EL ADN REALIZA LA FUNCIÓN REQUIERE DEL CONOCIMIENTO DE SU ESTRUCTURA Y DE SU ORGANIZACIÓN.

LA MOLÉCULA DE ADN CONSISTE DE DOS HEBRAS ARROLLADAS HELICOIDALMENTE, UNA ALREDEDOR DE LA OTRA SIMULANDO ESCALERAS QUE GIRAN SOBRE UN EJE, CUYOS LADOS HECHOS DE AZÚCAR Y MOLÉCULAS DE FOSFATO SE CONECTAN POR UNIONES DE NITRÓGENO LLAMADAS BASES.

LA IMPORTANCIA DE CONOCER MINUCIOSAMENTE EL GENOMA HUMANO RADICA EN EL HECHO QUE TODAS LAS ENFERMEDADES TIENEN UN COMPONENTE GENÉTICO ; LAS HEREDITARIAS Y LAS QUE LAS RESULTAN DE LAS RESPUESTAS DE LOS ORGANISMOS ANTE LA ACCIÓN DEL MEDIO AMBIENTE..

LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO SON:

• IDENTIFICAR LOS APROXIMADAMENTE 100.000 GENES HUMANOS EN EL DNA.

• DETERMINAR LA SECUENCIA DE 3 BILLONES DE BASES QUMICAS QUE CONFORMAN EL DNA.

• ACUMULAR LA INFORMACIÓN EN BASES DE DATOS.

• DESARROLLAR MANERA RÁPIDA Y EFICIENTE TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION.

• DESARROLLAR HERRAMIENTAS CERTERAS PARA EL ANÁLISIS DE DATOS.

• DIRIGIR LOS ASPECTOS E IMPLICACIONES DE CARÁCTER ÉTICO, LEGAL Y SOCIAL QUE SE DERIVAN DEL PROYECTO EN CUESTIÓN.

EL MAPA DEL GENOMA HUMANO ES UNA HERRAMIENTA GENÉTICA QUE PERMITE ESTUDIAR LA EVOLUCIÓN DEL HOMBRE Y QUE CAMBIARÁ DRÁSTICAMENTE LA MEDICINA ACTUAL TAL COMO LA CONOCEMOS. SERÁ UNA CAMBIO DE PARADIGMA. PERMITIRÁ EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES HASTA AHORA SIN CURA. LAS INVESTIGACIONES ESTUVIERON A CARGO FUNDAMENTALMENTE DE ESTADOS UNIDOS (INSTITUTO NACIONAL DE INVESTIGACIÓN DEL GENOMA HUMANO -NHGRI- DE MARYLAND) Y GRAN BRETAÑA (CENTRO SANGER EN CAMBRIDGE), PERO TAMBIÉN ACOMPAÑARON FRANCIA, ALEMANIA, JAPÓN Y CHINA.

HOY EL MAPA DEL GENOMA ESTÁ CASI COMPLETADO. SE ABRE TAMBIÉN EL CAMINO PARA LA MANIPULACIÓN GENÉTICA, MOTIVO POR EL CUAL SE HAN DICTADO DOCUMENTOS TENDIENTES A ACOTAR ESE ASPECTO. LA EMPRESA PRIVADA CELERA GENOMICS DE ROCKVILLE (EEUU), ES LA QUE LIDERA LOS PROCESOS. LA INVESTIGACIÓN DURÓ DIEZ AÑOS E INSUMIÓ CERCA DE 2.000 MILLONES DE COSLA FIABILIDAD DEL MAPA DE 3.000 MILLONES DE PARES DE BASES LLEGARÁ A UN 99,99%. ADEMÁS SE CONOCERÁ EL NÚMERO PRECISO DE GENES DEL ORGANISMO CALCULADO ENTRE 60.000 Y 100.000. ACTUALMENTE EL 85% DEL GENOMA ESTÁ DETALLADAMENTE MAPEADO.

DE TODO LO ANTERIOR SE DEDUCE QUE CONOCER LA SECUENCIA COMPLETA DEL GENOMA HUMANO PUEDE TENER MUCHA RELEVANCIA EN CUANTO A LOS ESTUDIOS DE BIOMEDICINA Y GENÉTICA CLÍNICA, DESARROLLANDO EL CONOCIMIENTO SOBRE ENFERMEDADES POCO ESTUDIADAS, ACERCA DE NUEVAS MEDICINAS Y PUDIERAN DARSE DIAGNÓSTICOS MÁS FIABLES Y RÁPIDOS ,PARA ESTO EL PGH NECESITA UNA REGULACIÓN LEGISLATIVA RELATIVA AL USO DEL CONOCIMIENTO DE LA SECUENCIA GENÓMICA. SIN EMBARGO EL HECHO DE DESCUBRIR TODA LA SECUENCIA GÉNICA DE UN ORGANISMO NO PERMITE CONOCER SU FENOTIPO. COMO CONSECUENCIA, LA CIENCIA DE LA GENÓMICA NO PODRÍA ASUMIR LOS PROBLEMAS DE CARÁCTER ÉTICO Y SOCIAL QUE YA HAN COMENZADO A DEBATIRSE Y QUE TRATARÉ EN UN ARTÍCULO POSTERIOR.

DELIA DUCREAUX.